von Hippel-Lindau (VHL)病 VHL

　　> von Hippel-Lindau(VHL)病 VHL 病是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征，由位于3 号染色体短臂的VHL 肿瘤抑制基因突变引起。

　　> VHL 相关的肿瘤谱∶中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜母细胞瘤、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤、中耳内淋巴囊肿瘤、胰腺肿瘤和囊肿、附睾和阔韧带乳头状瘤。

　　> 根据其基因表型∶VHL 分为Ⅰ型(基因突变为外显子缺失与截断)和Ⅱ型(基因突变为错义突变)，临床上Ⅰ型的特征为无嗜铬细胞瘤，II型为有嗜铬细胞瘤。

　　> 根据有无肾细胞癌∶I型分为IA、lB2个亚型，将Ⅱ型分为ⅡA、IIB、IIC3个亚型。

　　·VHL病。病人女，34 岁

　　· A图，横断面CT 平扫示胰腺内弥漫分布水样密度囊，胰尾可见一低密度团块(箭头)

　　· B图，CT增强扫描动脉期可见弥漫分布的囊多较小，无强化，胰尾团块呈中度强化，中央为低度强化坏死 (箭头)，病理证实为胰腺微囊型浆液性囊腺瘤

　　· C图，横断面CT增强扫描动脉期肾门水平可见右肾上极肾细胞癌，呈不均匀高度强化

来源：《胰腺囊性病变的诊断与鉴别》课程。

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